Etiología más frecuente del aborto espontaneo
El aborto espontáneo es la complicación más frecuente del embarazo. Entre 10 a 15% de todos los embarazos clínicamente reconocidos resulta en un aborto espontaneo. Alrededor de un 5% de todas las parejas enfrentará perdida reproductiva recurrente, es decir, dos o más abortos espontáneos.
La mitad de los abortos del primer trimestre son causados por anomalías cromosomáticas fetales diagnosticadas por técnicas convencionales; el 20% de los abortos del 2° trimestre tiene una alteración citogenética.
Los estudios citogenéticos han mostrado que la mayoría de estas alteraciones son anomalías cromosómicas numéricas (86%) y una minoría por alteraciones cromosómicas estructurales (6%) y mosaicismo cromosómico (8%). Algunas anomalías cromosómicas frecuentes a la concepción, como la trisomia 16, nunca sobreviven a término.
Se cree que la mayoría de las anomalías cromosómicas detectadas en perdidas espontaneas ocurre de novo y resulta de errores aleatorios producidos durante la gametogénesis y el desarrollo embrionario. El riesgo de una trisomía fetal aumenta a mayor edad materna. Debido a que la edad promedio de las mujeres en su primer embarazo ha aumentado en forma importante en las últimas décadas, es probable que aumente la frecuencia de la trisomia fetal.
En mujeres con aborto recurrente, las anomalías cromosómicas también son frecuentes, pero la proporción del problema es menos clara. La mayoría de los abortos ocurre en padres cromosómicamente normales. La anomalías cromosómicas balanceadas están presentes en alrededor de 2 a 5% de los pacientes con aborto recurrente.
En revisiones de la literatura se ha encontrado una prevalencia entre 45 y 49% de anomalías cromosómicas en el material abortado, con una falta de 21% en el cultivo. El espectro de alteraciones revela un 86 a 91% de anomalías numéricas, un 6% de anomalías estructurales y un 6 a 8% de otras alteraciones como mosaicismo, o dobles o triples trisomías.
La técnica de cariotipo es el gold standar para diagnosticar las anomalías cromosómicas en el genoma y tiene una alta especificidad. Sus desventajas son su resolución limitada, que dificulta o imposibilita que se detecte un síndrome de microdeleción o microduplicación, o un reordenamiento citogenético muy sutil. Es un examen con un procedimiento laborioso, que requiere de varios días de trabajo, y de alto costo. Existe la posibilidad de falla en el cultivo en alrededor de 20% de las muestras y de contaminación con células maternas.
La mitad de los abortos del primer trimestre son causados por anomalías cromosomáticas fetales diagnosticadas por técnicas convencionales; el 20% de los abortos del 2° trimestre tiene una alteración citogenética.
Los estudios citogenéticos han mostrado que la mayoría de estas alteraciones son anomalías cromosómicas numéricas (86%) y una minoría por alteraciones cromosómicas estructurales (6%) y mosaicismo cromosómico (8%). Algunas anomalías cromosómicas frecuentes a la concepción, como la trisomia 16, nunca sobreviven a término.
Se cree que la mayoría de las anomalías cromosómicas detectadas en perdidas espontaneas ocurre de novo y resulta de errores aleatorios producidos durante la gametogénesis y el desarrollo embrionario. El riesgo de una trisomía fetal aumenta a mayor edad materna. Debido a que la edad promedio de las mujeres en su primer embarazo ha aumentado en forma importante en las últimas décadas, es probable que aumente la frecuencia de la trisomia fetal.
En mujeres con aborto recurrente, las anomalías cromosómicas también son frecuentes, pero la proporción del problema es menos clara. La mayoría de los abortos ocurre en padres cromosómicamente normales. La anomalías cromosómicas balanceadas están presentes en alrededor de 2 a 5% de los pacientes con aborto recurrente.
En revisiones de la literatura se ha encontrado una prevalencia entre 45 y 49% de anomalías cromosómicas en el material abortado, con una falta de 21% en el cultivo. El espectro de alteraciones revela un 86 a 91% de anomalías numéricas, un 6% de anomalías estructurales y un 6 a 8% de otras alteraciones como mosaicismo, o dobles o triples trisomías.
La técnica de cariotipo es el gold standar para diagnosticar las anomalías cromosómicas en el genoma y tiene una alta especificidad. Sus desventajas son su resolución limitada, que dificulta o imposibilita que se detecte un síndrome de microdeleción o microduplicación, o un reordenamiento citogenético muy sutil. Es un examen con un procedimiento laborioso, que requiere de varios días de trabajo, y de alto costo. Existe la posibilidad de falla en el cultivo en alrededor de 20% de las muestras y de contaminación con células maternas.
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